Texto: Julio Cárdenas. Fotos: Aida Cordero
Manuel Posada, profesor del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III de Madrid, señaló en el curso Farmacia hospitalaria: hacia una atención sin fronteras en enfermedades raras, dirigido por Ismael Escobar, jefe de Servicio de Farmacia del Hospital Universitario Infanta Leonor de Madrid, que una enfermedad rara es catalogada como tal cuando existe una prevalencia inferior a 5 entre cada 10 mil habitantes, además de presentar una alta mortalidad y también discapacidad. El investigador habló sobre el último informe del Registro estatal de enfermedades Raras (ReeR), en el que se concluye que la hemofilia A es la enfermedad rara con mayor número de casos vivos, mientras que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), es la que contó con un índice de fallecimientos más elevado entre 2010 y 2019. Además, el trabajo señala que hasta el 2020 se registraron 28.397 casos vivos de enfermedad rara, de los que un 55.26 % eran hombres y el 43.65 %, mujeres.
Por su parte, Lucía Ordieres, investigadora del Servicio de Medicina Interna en el Hospital Universitario Gregorio Marañón de Madrid, habló sobre la importancia de realizar un diagnóstico temprano de una enfermedad rara, ya que se ha comprobado que las detecciones en la infancia permiten que más pacientes alcancen la vida adulta con mayor plenitud. Ordieres dijo, además, que la transición a la adultez con una enfermedad de esta índole en la adolescencia es un proceso de cambio y desarrollo con necesidades específicas, que requiere de la cooperación entre el paciente, el personal médico, la familia, la figura coordinadora, así como de otros servicios y especialistas de diversas disciplinas.
Finalmente, César Hernández, director general de Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, expuso su visión sobre el acceso y la financiación de medicamentos para enfermedades raras. En su exposición resaltó la relevancia de los medicamentos huérfanos, nombre que reciben los que son parte de tratamientos de enfermedades raras. De acuerdo al último Informe de acceso a los medicamentos huérfanos en España, Hernández mencionó que actualmente existen 202 productos con nombre comercial y designación huérfana en la Unión Europea y España, de los que 70 son medicamentos financiados por el Sistema Nacional de Salud. En este sentido, César Hernández concluyó que es necesario redoblar esfuerzos para el fomento de nuevas acciones y legislaciones nacionales y europeas, en el ámbito farmacéutico básico, huérfano y pediátrico. El director general indicó como ejemplo el proyecto Red Únicas que busca, bajo las perspectivas del ámbito sanitario y del paciente, mejorar el diagnóstico y la asistencia de las personas con enfermedades minoritarias.
